Hemofiliari buruzko jakingarriak

Zer da hemofilia?

Hemofilia ez da gaixotasun berria; antzinatik dugu hemofiliaren berri. Idatzitako lehenengo erreferentziak II. mendekoak dira. Talmudean agertzen dira, zirkunzisioarekin loturik. Hemofilia herentziazko gaixotasuna da, X kromosomaren bitartez sexuarekin loturiko mekanismo errezesiboen bidez transmititzen dena. Odola koagulatzeko prozesuan esku hartzen du(t)en faktore bat edo hainbat sintetizatzeko ezintasuna du ezaugarri. Koagulazio-faktoreak plasmaren osagaiak dira, batik bat, proteinak, hain zuzen ere, koaguluak sortzen esku hartzen dutenak. Baldintza normaletan, traumatismoren baten ondoriozko lesio baskularren bat gertatzen denean, odola koagulatzeko prozesuak hemorragiak eragiten ditu, edo hemorragia horiek minutu gutxiren buruan eteten ditu. Beraz, hemofilia duen lagun batek ez du izaten odoljarioa gaixotasun hori ez duen beste batek baino errazago, baina jarioa handiagoa eta luzeagoa izaten du; eta koagulazio-prozesua normala ez denez, odolustuta hiltzeko arriskua izan dezake. Arrisku hori saihesteko, koagulazio-faktore defizitarioa berehala hartu behar da, etengabe edo beharraren arabera. Koagulazio-mekanismoak behar bezala funtzionatzen ez duenean, hemofilikoaren eguneroko bizitza askoz ere zailagoa da, izan ere, krisi-egoera paira baitezake traumatismo txikien edo ia ikusezinen ondorioz.

Hemofilia motak

Sortzetiko koagulopatia izenarekin deskribatu izan dira koagulazio-faktoreen sortzetiko hainbat defizit (II. faktorea, V. faktorea, VII. faktorea, X. faktorea, fibrinogenoa). Hala ere, bereizi egin behar dira: A motako hemofilia, VIII. faktorearen defizitak eragindakoa. Ohikoena da bai nazioan, baita nazioartean ere, erregistratuta dauden kasu guztien % 85 baino gehiago izanik. B motako hemofilia (Christmasen gaixotasuna ere esaten zaio), IX. faktorearen defizitak eragindakoa. Von Willebrand-en gaixotasuna edo C motako hemofilia, hainbat koagulazio-faktoreren defizitak eragindakoa.

Hemofiliaren larritasuna

Hemofiliaren kasuan, hiru larritasun-maila deskribatu dira plasman dagoen faktorearen jardueraren arabera: larria, neurrizkoa eta arina. Hemofilia larritzat jotzen da, faktorearen maila % 1etik beherakoa denean. Kasu horietan, ohikoa da hemorragia espontaneoak maiz gertatzea eta larriak izatea. Askotan, hemofilia larria dutenek artikulazioetan alterazio handiak izaten dituzte, artikulazioetan odoljario ugari izatearen ondorioz. Neurrizko hemofilia esaten zaio faktoreen zenbatekoak % 1etik % 5era bitarte direnean. Kasu gehienetan, faktorearen maila hori nahikoa izan daiteke nolabaiteko babesa emateko; hori horrela izanik, normalean hemorragia espontaneoak ez dira hain maiz gertatzen, eta gertatzen direnean ez dira hain larriak ere. Hemofilia arintzat hartzen da faktorearen maila % 5etik % 25era bitartekoa denean. Itxuraz, ez dituzte hemorragia espontaneoak izaten, eta salbuespenak salbuespen, helduarora iritsi arte ez dute aparteko arazo klinikorik izaten.

Hemofilia jaioberrietan

Lehenengo hilabeteetan, seinale klinikoak ez dira garrantzitsuak. Analisiak egin behar izanez gero, kontu handiz egin behar dira odol-ateratzeak, hematoma larririk sor ez dadin. Haurrei txertoak jartzeko ere kontuz ibili behar da. Ibiltzen hasten direnean, hanketan eta ipurmasailetan hematomak ateratzea ohikoa izaten da. Hortzak ateratzearekin batera, ahoan ere odoljarioak izan daitezke, baina ahoan sor daitekeen arazorik ohikoena honako hau da: ahoa garatzeko fasean, mihi-haria urratzeagatik odoljarioa izatea.